El Gobierno de la Ciudad, a través del Ministerio de Espacio Público e Higiene Urbana, se adhiere al “Día internacional de las enfermedades poco frecuentes” (EPOF), el martes 28 de febrero, iluminó de color violeta de 19 a 23.59 hs, los monumentos y fachadas de edificios emblemáticos del Distrito porteño, la Usina del Arte, el Monumento de Plaza Congreso, la Torre Monumental, La Floralis, el Palacio Lezama, el Puente de la Mujer, y el Monumento de los Españoles. Se estima que en el mundo hay 300 millones de personas que padecen de enfermedades poco frecuentes (EPOF), y en nuestro país hay alrededor de 3.200.000 casos. La Organización Mundial de la Salud, considera EPOF cuando afectan a una persona cada 2.000 habitantes.
Actualmente se registraron entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, en su mayoría hereditarias, que tienen una incidencia entre el 6 y el 8% de la población mundial. En la Ciudad de Buenos Aires, la Ley 3.111 establece “La Semana para la prevención y concientización de las enfermedades raras”, en el ultimo día del mes de febrero de cada año. El objetivo de esta normativa, es visualizar y sensibilizar a la población acerca de las enfermedades poco frecuentes, mejorar el acceso a la información, tratamiento, atención y contención de los pacientes que las padecen, e impulsar las investigaciones científicas relacionadas con esta temática.
Estas enfermedades poco frecuentes son generalmente invisibles para la gran mayoría de los profesionales de la salud, decisores gubernamentales, industria y público en general. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido. Asociado al concepto de enfermedades poco frecuentes se encuentra el de “medicamentos huérfanos”, que se usan para el tratamiento, la prevención y el diagnostico de EPOF. Estos medicamentos huérfanos, son aquellos que no son desarrollados ampliamente por la industria farmacéutica por razones comerciales, ya que están destinadas a un grupo reducido de pacientes.
El 80% de estas patologías tiene un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes, y el 20% restante, son provocadas por infecciones bacterianas o víricas, productos químicos, radiación, o se desconoce su etiología. En su mayoría son crónicas y degenerativas. Se caracterizan por manifestarse a temprana edad, en dos de cada tres casos, los síntomas aparecen antes de los dos años de vida. La pesquisa neonatal permite detectar enfermedades poco frecuentes. Se trata de una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido, preferentemente entre las 48 y 72 horas de vida.
